Koľko by ste sa mali obávať zdedených podmienok? - Rodinná anamnéza

Rodinná anamnéza je témou, ktorej sa venuje takmer každé stretnutie všeobecného lekára - niečo také rutinné, že mnohí z nás odpovedajú na autopilota. Ale je tu dôvod, prečo sa na túto otázku pýtajú a sú informovaní o tom, aké riziká rodina podmienky, ktoré môžu (ale nemusia) predstavovať, môžu byť mimoriadne posilňujúce.

Ľudia zdieľajú 99,9% našej DNA, zatiaľ čo zvyšných 0,1% nás robí jedinečnými. Naša DNA tvorí naše gény, ktoré sú usporiadané do 23 párov chromozómov - jeden súbor zdedený po vašej matke, druhý od vášho otca. Tieto chromozómy vás robia z vás, ale tiež to znamená, že existuje priestor na odovzdanie chybných génov (známych ako genetické mutácie). Inými slovami, je možné, že ak je vo vašej rodine určitý stav, môžete tiež pokračovať v jeho rozvoji.

Kedy by ste sa mali báť? A aké vysoké môžu byť riziká? Hovorili sme s doktorkou Ellie Cannonovou, aby sme pochopili niečo viac o zdedených rodinných podmienkach a o tom, čo môžu znamenať pre vaše zdravie.

Dedičné podmienky

Podľa Dr. Ellie patria medzi najbežnejšie a najzávažnejšie genetické stavy cystickú fibrózu, Duchennovu svalovú dystrofiu a kosáčikovitú anémiu. Zdedené gény môžu tiež hrať úlohu pri spôsobovaní chorôb, ako je rakovina a Alzheimerova choroba, aj keď je to šanca zostávajú malé a nikdy nie je 100% istota, že sa u vás vyvinie choroba, ktorú predchádzal člen rodiny mal. Napríklad, Cancer Research UK odhady, že iba asi dva alebo tri zo 100 diagnostikovaných rakovín sú spojené s dedičnou génovou chybou.

„Málo podmienok je spôsobených iba génmi. Preto mať blízkych rodinných príslušníkov so zdravotným stavom neznamená, že jednotlivec tento stav rozhodne vyvinie. Je možné niesť gén, ale nie stav, ktorý je, keď niekoho nazývame „nosičom“. Podobne môže byť u osoby, ktorá nemá poruchu v rodinnej anamnéze, riziko jej rozvoja, pretože gény sa môžu spontánne zmeniť známe ako „mutácia“. “

Odborníci v oblasti genetiky môžu ľuďom pomôcť pochopiť tieto šance a robiť informované rozhodnutia o svojom zdraví. To je dôvod, prečo je dôležité oboznámiť sa s anamnézou vašej rodiny, či už ste trpiaci alebo jednoducho nosič.

Čo robiť

Pokiaľ hovoríte lekárovi pravdu, keď sa pýtajú na rodinnú anamnézu, potom buďte si istí, že ste v dobrých rukách. Ak však chcete trochu konkrétnejšiu predstavu o tom, aký vplyv má vaša genetika na vaše zdravie, potom môžete podniknúť ďalšie kroky.

„Osobné genetické testovanie, ktoré sa niekedy označuje ako„ priame spotrebiteľské “genetické testovanie, umožňuje jednotlivcom získať viac informácií o sebe prostredníctvom svojej DNA. Priame spotrebiteľské osobné genetické testovanie sa často spolieha na vzorky slín alebo na výtery z tváre, aby zhromaždili úplnú kópiu svojej DNA, plán života."

V situácii, keď má niekto silné rodinné spojenie s chorobou, praktickí lekári odporúčajú, aby sa podrobili genetickému vyšetreniu zo strany NHS.

Iné príčiny

Aj keď máte vy alebo vaša rodina v anamnéze určité zdravotné ťažkosti, nemusí to nevyhnutne znamenať, že sú zdedení alebo že vaši predkovia sú v ohrození. Aj keď je prirodzené, že pacienti majú v týchto záležitostiach obavy, realitou je, že by ste sa ničoho nemali obávať. Gény nie sú všetko a ukončujú všetky zdravotné stavy, ako vysvetľuje Dr. Ellie:

„Je dôležité si uvedomiť, že to, či sa u vás vyvinie zdravotný stav, bude závisieť od niekoľkých faktorov. Aj keď je ovplyvnená génmi, ktoré zdedíte, závisí aj od faktorov životného štýlu vrátane stravovania, životného prostredia a cvičenia. Napríklad koronárne srdcové choroby sa môžu vyskytovať v rodinách, ale zlá strava, fajčenie a nedostatok pohybu môžu tiež zvýšiť riziko vzniku stavu. ““

S týmto vedomím je zdravý a vyvážený životný štýl najlepšou zbraňou, ktorú máte proti chorobe - či už je to zdedené alebo nie.

Postarať sa o svoje zdravie

Na konci dňa je zdravie osobné. Nepochybne ide o myšlienku, že vaše budúce lekárske skúsenosti už pre vás môžu byť zmapované, ale spôsob, ako tieto možnosti zvládnete, je stále v rámci vašej moci.

"Pochopenie rizika dedičných podmienok stavia jednotlivcov do centra ich vlastnej starostlivosti a im umožňuje podniknúť kroky na podporu zdravia, ktoré by mohli obmedziť alebo zabrániť rozvoju zdravia podmienky. Napríklad, ak máte rodinnú anamnézu diabetu 2. typu, je možné oddialiť alebo zabrániť nástupu tým, že sa budete pravidelne zúčastňovať na cvičení a zdravo jesť. ““

Genetické informácie sú tiež základom personalizovanej medicíny a môžu informovať o rozhovoroch medzi lekármi a ich pacientmi. Na základe informácií o genetickej predispozícii pacienta na určité choroby môžu lekári odporučiť preventívne opatrenia podľa konkrétnych potrieb každého pacienta. Napríklad zdravotnícki pracovníci môžu odporučiť častejšie skríning pre ľudí so zvýšeným rizikom určitých druhov rakoviny. Znalosť je sila a pochopenie vášho genetického rizika môže viesť k lepšej príprave, lepšej prevencii a - ak je k dispozícii - lepšiemu ošetreniu.