Mal som šancu zastaviť smrteľnú chorobu u môjho dieťaťa. Chýbalo mi to?

V ten istý deň, keď hurikán Sandy prepadol mestom New York na jeseň roku 2012, mal som naplánovaný kritický genetický test.

Bol som veľmi skoro v tehotenstve a nedávno ma varovalo vysokorizikové OBGYN, že mám viac ako 20% šancu na smrť, ak by som dieťa niesla na pôrod. Vytvorila sa katastrofická séria jemných krvných ciev v mojom zažívacom trakte. Z dôvodu zvýšeného prietoku krvi v tehotenstve bola šanca, že môžem krvácať kedykoľvek počas týchto deviatich mesiacov. Aj keď môj stav ohrozuje môj život, ohrozuje to aj moje budúce dieťa predčasným narodením a všetkými ťažkosťami, ktoré s tým často súvisia.

Ďalej som bol nositeľom vzácnej genetickej anomálie. Keby som uspel pri pôrode, bola by tu 50% šanca, že by som tento gén odovzdal svojmu synovi alebo dcére.

Ale mal som aj 37 rokov a nemal som žiadne deti. Pokiaľ ide o matku, bolo to pravdepodobne teraz alebo nikdy. Chcel som sa pokúsiť pokračovať. Napriek všetkým rizikám pre mňa, test mi mohol povedať, že aspoň plod mal šancu v normálnom živote.

V roku 1996, keď mi bolo 21 rokov, zomrel môj otec smrteľnou smrťou. Keď zomrel, bolo jeho telo posiate hustou mliečnou tekutinou zvanou lymfocytárny exsudát. Bez toho, aby lekári v tom čase mohli odvodiť, jeho lymfatický systém unikal bielkovine, keď pomaly hladoval. Jeho hrozná smrť trvala štyri roky v nemocniciach po celej krajine. Opuch a nedostatok potravy ho nútili k ničivým infekciám. Lekári ho počas prieskumných postupov a nekonečných testov udreli.

Až potom, keď sa moja prastará teta Joanie ukázala zvierať starú lekársku tabuľku pre svojho manžela Nathana, ktorý zomrel v roku 1961 ako 34-ročný, sme začali zisťovať, čo sa deje. Strýko Nathan bol bratom mojej babičky, strýkom môjho otca. Keď sme otvorili graf, videli sme, že stav môjho otca - všetko od opuchu po hladovanie - dokonale odrážal zdravotnú históriu jeho strýka.

Tím genetického výskumu pridružený k Harvardskej lekárskej fakulte pod vedením Dr. Christine „Kricket“ Seidmanovej sa pripojil k prípadu môjho otca. Zistili, že moja prababička, matka strýka Nathana, zomrela aj za tajomných okolností.

Keď môj otec zomrel v roku 1996, na jeho lekárske tajomstvo stále existovalo len veľmi málo odpovedí. Ale ako som sa s ňou zoznámil, Dr. Kricket zostala v našom prípade. Po rokoch usilovného prieskumu - pri hľadaní podobných prípadov v nemocniciach a na univerzitách po celom svete - dospela k presvedčeniu, že moja rodina mala gén pre ojedinelé ochorenia. Inými slovami, zdá sa, že nula pacienta (prvá osoba, ktorá má gén) prežila iba päť generácií, alebo 120 rokov skôr. Pre porovnanie, cystická fibróza - ďalšie genetické ochorenie nájdené na jednom géne - má 2 625 generácií a 52 000 rokov. Fotografie mojej prastarej babičky, ktorá zomrela vo veku 80 rokov, ukazujú jej charakteristické opuchnuté nohy nášho génu.

Dr. Kricket tiež presvedčil, že gén bol na X-chromozóme založený na jednom silnom ukazovateli: Muži ho zhoršili.

Zatiaľ sme sa pozreli a cítili a boli zdravý, ale zrazu sme sa vrhli do konkrétneho pekelného kruhu, očakávajúc veľmi reálnu možnosť hrozná a pomalá smrť, pričom sa tiež pýtame, či by sme mali mať deti, či by sme im niečo vystavili podobný.

Keď v roku 2003 Dr. Kricket a jej tím zmapovali náš gén, moja sestra Hilary bola nadšená. Vždy si predstavovala seba s deťmi. Ale keď prežila chorobu a smrť nášho otca, nedokázala si predstaviť odovzdanie génu svojim deťom. Uplynulo len rok, keď naša babička sledovala, ako jej druhý syn, náš strýko Norman, zomrel vo veku 54 rokov na gén, ktorý mu neúmyselne odovzdal. Hilary a ja sme vedeli, že máme gén. Naša zodpovednosť robiť všetko, čo sme mohli, aby sme ochránili budúce deti, bola obrovská.

Do tej doby bola k dispozícii revolučná technológia. Poskytlo nám to príležitosť pomocou tradičného IVF a postupu nazývaného PGD (predimplantačná genetická diagnostika) vybrať oplodnené vajíčka, ktoré nenesli náš gén. To znamenalo, že sme mohli úmyselne zničiť náš deštruktívny gén. Bola nám ponúknutá príležitosť eliminovať genetické pohromy, ktoré, ako sme povedali, mali potenciál stať sa ďalšou cystickou fibrózou na svete alebo kosáčikovitou anémiou na svete. Mohli by sme pestovať naše rodiny a necítiť obrovské bremeno osídlenia sveta ničivým génom. Niektorí považujú túto technológiu za kontroverznú. Obavy vznikajú najmä v súvislosti s tým, či ho ľudia použijú na výber pre alebo proti určitým pohlaviam alebo dokonca, ako veda napreduje, osobnostné črty.

Ale tak či tak som zmeškal túto loď. Moje tehotenstvo - k mojej hrôze - bolo neplánované.

Keď som zistil, že som tehotná, okamžite som naplánoval test s názvom CVS - choriový villussampling. Len o päť krátkych rokov neskôr je CVS, v ktorom lekári odoberajú bunky z implantovanej placenty, zastaraný. Lekári dnes vyžadujú iba krvný test na testovanie väčšiny genetických abnormalít. V roku 2012 to však bol štandardný postup pre osoby ohrozené genetickými abnormalitami.

CVS bol zrušený kvôli Sandy. A pre mňa nebolo možné zmeniť rozvrhnutie môjho menovania na NYU; hurikán bol tvrdo zasiahnutý nemocnicu. Zistil som tiež, že som nemohol nájsť stretnutie kdekoľvek v meste. Zavolal som, ale zistil som, že na urýchlenie postupu budem musieť poskytnúť konkrétne informácie od svojich lekárov. Zdvihol som ho do dočasnej kancelárie môjho lekára po celom meste, aby som sa dozvedel, že to bude trvať niekoľko dní, kým by som mohol dostať to, čo som potreboval. Cítil som sa panicky. Neexistoval spôsob, ako by som mal brať dieťa, aby ho porodilo, keby to nieslo gén.

Sedem dní som žil s neistotou ohľadom novo oplodneného embrya vo mne. Keďže sme nemohli vidieť, ako alebo kedy som mal podstúpiť test, s veľkými ťažkosťami a ťažkým srdcom sme sa s manželom dohodli na ukončení tehotenstva.

Keď sa moja sestra vydala, vedela, že chce deti. V roku 2006 sa ona a jej manžel rozhodli podstúpiť PGD a porodili zdravé dvojčatá - dcéru a syna. Moja sestra pomenovala svojho syna Billyho, po jeho starom otcovi, našom otcovi. Zdieľa s ním lásku k gitare, lásku k športe a meno. Našťastie môj milý synovec nezdieľa gén, ktorý ho zabil.

V súčasnosti nemá žiadne z 23 detí v šiestej generácii od prvého mutácie génu gén rodiny Linder. Ak sa nám skutočne podarí zastaviť náš gén, bolo nám povedané, bude to prvý prípad PGD, ktorý eliminuje genetické ochorenie rodiny a pritom pokračuje v rodine.

Trpím komplikáciami nášho génu, ktoré sa s vekom určite zhoršujú. Doktor Kricket, ktorý stále študuje náš prípad, ma uisťuje, že nájdeme odpovede a prípadne včas liečime. Verím jej, pretože musím ráno vstať z postele. Vážim si svojho manžela a rodinu, ktorú sme vytvorili s našimi dvoma psami a s našou rozšírenou rodinou rodičov, súrodencov, neter a synovcov a priateľov. Niekedy sa obávam, že toho vieme príliš veľa, a potom si pripomínam bolesť nevedomosti. Milujem svoj život každý deň, aspoň čiastočne vďaka poučeniam získaným z rodiny génov.

Autorom spomienky je Joselin Linder Rodinný gén: misia, ktorá zmení moje smrtiace dedičstvo na nádejnú budúcnosť, prichádzajúce z Ecco.