Redaktori Country Living vyberajú každý z ponúkaných produktov. Ak si kúpite odkaz, môžeme získať províziu. Viac o nás.
Tap. Tap. Tap. Keď rodičia Danielle Nanceovej odpovedali na klepanie na ich predné dvere, boli šokovaní, keď videli tím, ktorý stál pred nimi: Služby ochrany detí.
Bolo to v sedemdesiatych rokoch a Danielle, vtedy iba malé dieťa, vyvinulo z každodenných aktivít zvláštne množstvo modrín. Jej rodičia boli schopní presvedčiť CPS, že Danielle nežije v urážlivom dome, ale boli v rozpakoch - a zúfalo by chceli pochopiť, čo je s ich dieťaťom zlé.
Keď sa Danielle otočila na 2, záhada bola nakoniec vyriešená: diagnostikovala sa hemofília A, čo znamená, že jej telo nesie veľmi malé množstvo bielkoviny nazývanej faktor VIII (osem), ktorý normálne pomáha zrážaniu krvi, čo môže mať za následok nadmerné krvácanie a modriny aj po menšom zranení, napríklad náraz do rohu stôl. Nielenže je tento stav veľmi zriedkavý - s iba 20 000 prípadmi v USA -, ale Danielle je jedným z 30% pacientov bez rodinnej anamnézy hemofílie, takže správa prišla ako prekvapenie.
V USA je len 20 000 prípadov hemofílie.
Ako roky plynuli, Danielle vyrastal v neustálej bolesti. Raz spadnutie hrotového hrotu na ihrisko spôsobilo krvácanie do kolenného kĺbu, ktoré sa liečilo celé týždne. Niekedy by tlak na zranenú oblasť bolel tak vážne, že by musela zostať doma zo školy.
Krvácanie niekedy znamenalo, že musela byť ponáhľaná do nemocnice, aby zachránila život. Keď mala Danielle 4 roky, vyskočila z hornej časti postele a zranila členok. Krv sa zhromaždila pod kožou a do kĺbu, čo spôsobilo silné opuchy.
Jej rodičia zbesilili tri hodiny jazdy do najbližšej nemocnice, kde dostala injekciu faktora VIII. Liečba jej pomohla liečiť členok, ale koncom 70. rokov bol tento typ liečby oveľa rizikovejší ako dnes a infikoval ju hepatitídou C.
„Moja mama hovorí, že som zožltla a väčšinou som spala asi rok, čo sú bežné príznaky hepatitídy C,“ hovorí Danielle, ktorá má teraz 44 rokov. Po tejto traumatickej skúsenosti jej rodičia váhali, aby jej venovali viac liečby.
S láskavým dovolením Danielle Nance
„Deti v susedstve by označovali krvácajúceho brutto a nenechali by som si s nimi hrať, čo skutočne ovplyvnilo moju sebaúctu,“ hovorí Danielle. „To ma znepokojilo z mojej budúcnosti, napríklad ako by som prilákala úspešného partnera? Prečo by chceli byť so mnou? Budem bremenom. ““
Jej sebavedomie pokračovalo v špirále dole do jej dospievajúcich a raných rokov dospievania, počas ktorých Danielle zápasil s depresiou a nakoniec vypadol z vysokej školy. „Lekári mi povedali, že priemerná životnosť osoby s hemofíliou bola 30; bolo to osamelé, pretože som nepoznal nikoho iného, kto mal hemofíliu, “hovorí. „Moji rodičia sa cítili príliš hanbení na to, aby sme o tom diskutovali, a neexistoval internet, takže som sa rozhodol urobiť veľmi zlé rozhodnutia.“
Prelomový bod Danielle nastal potom, čo skončila zlý vzťah. Jej priateľ v tom čase sa slovne urážal a jedného dňa ju udrel do ruky. Hard. „Spôsobila to veľkú modrinu a bolo to prebudenie, ktoré som sa musel s ním rozísť,“ hovorí.
Danielle sa znovu zapísal do školy vo veku 22 rokov a začal dobrovoľnícku činnosť v Národnej nadácii pre hemofíliu. „Prvýkrát som mala niekoho, kto vedel o hemofílii,“ hovorí. „Z niečoho sa hanbilo za najväčšiu silu môjho života.“ Šla do lekárskej fakulty študovať hematológiu a je teraz lekárska riaditeľka v Arizonskom krvácajúcom zdravotnom a wellness centre, kde pomáha ostatným, ktorí majú podobné stavy jej.
Z niečoho sa hanbiť za najväčšiu silu môjho života.
Keď sa Danielle dostala do svojich dvadsiatych rokov, rozhodla sa, že je pripravená mať deti; Niektorí lekári jej však odporučili, aby nevykonávala všetky neznáme riziká. Vedela, že čelí 50% pravdepodobnosti prenosu choroby na svoje dieťa, ale bola odhodlaná stať sa matkou. S pomocou hematológa a vysoko rizikového pôrodníka mala jednu dcéru Serenu, ktorá má 16 rokov a je zdravá. Jej syn Izák, ktorý má teraz 12 rokov, sa narodil tiež s hemofíliou.
„Nie je to najväčšia vec na svete, ale môžem s ňou žiť,“ hovorí Isaac, ktorý opisuje svoje detstvo ako normálne. Je to do značnej miery dôsledkom významného zlepšenia liečby v posledných štyroch desaťročiach. Počas liečby už nehrozí riziko výskytu závažných chorôb, ako je hepatitída C alebo HIV Napríklad, pretože proteínový faktor potrebný na injekciu sa teraz vyrába v laboratóriu a nedostáva sa prostredníctvom človeka darcovia.
Danielle a Isaac stále musia žiť s obmedzeniami. Izák nemôže športovať v plnom kontakte, ako je futbal. Danielle musí vziať tabletku, keď menštruuje, aby obmedzila krvácanie. Obaja musia byť opatrní pri užívaní určitých voľne predajných liekov, ako sú ibuprofén, aspirín a naproxén, všetky riedidlá krvi. A obaja si musia urobiť čas na intravenózne injekcie faktora zrážanlivosti doma dvakrát až trikrát týždenne, aby sa predišlo nadmernému krvácaniu.
Našťastie môže byť liek na obzore. Existuje určitý typ génovej terapie, ktorý sa ukázal byť sľubný v klinických skúškach. Vedci sa učia, ako vložiť gén alebo opraviť zlomený gén v tele človeka, čo mu umožní aby začala prirodzene vyrábať správne množstvo zrazeného proteínu, ktorý v ňom chýbala minulosť. A zavolalo sa nové lieky na predpis Hemlibra bol schválený FDA 16. novembra 2017. Je určený na prevenciu alebo zníženie frekvencie krvácania u dospelých a detí s hemofíliou A s inhibítormi faktora VIII.
Keď Danielle premýšľa späť k intenzívnemu utrpeniu z detstva a potom premýšľa o všetkom vedecké pokroky, ktoré videla vo svojom živote z hľadiska liečby hemofílie, je vzrušený. Zo všetkých ľudí vie, aký extrémny rozdiel môžu mať v ich fyzickom a duševnom zdraví. „Nádej je najväčšia z ľudských emócií, schopnosť vidieť minulé veci, ktoré sú smutné, desivé alebo bolestivé a pozerať sa do budúcnosti,“ hovorí Danielle. „Pri hemofílii je jedna vec, ktorú máme, mimoriadna nádej.“
od:Dobré upratovanie v USA